Odborné dáta, transparentná metodológia a klinické parametre, na ktoré sa môžete spoľahnúť.
Každému pracovisku sa snažíme prispôsobiť spôsob spolupráce podľa jeho potrieb, organizácie práce a preferovaného spôsobu komunikácie.
Lekárom prinášame transparentné odborné údaje, validované metodológie a klinické parametre vychádzajúce z rovnakého laboratórneho procesu, v ktorom je test reálnevykonávaný.
Analytické parametre NIFTY testu
NIFTY dosahuje vysokú senzitivitu a špecificitu pri skríningu najčastejších fetálnych aneuploídií.
Trizómia 21
(Downov syndróm)
- senzitivita > 99 %
- špecificita > 99 %
Trizómia 18
Edwardsov syndróm)
- senzitivita > 99 %
- špecificita > 99 %
Trizómia 13
(Patauov syndróm)
- senzitivita > 99 %
- špecificita > 99 %
Ďalšie
parametre
- miera falošnej pozitivity: 0,1 %
- nízka miera nevyhodnotiteľných výsledkov (no-call rate)
Parametre vychádzajú z validačnej štúdie na viac ako
147 000 tehotenstvách.
Metodológia testovania
Sekvenovanie novej generácie (NGS)
NIFTY využíva technológiu massively parallel sequencing (MPS) na analýzu voľnej fetálnej DNA z krvi matky. Ide o klinicky overenú metodológiu, ktorá patrí medzi najrozšírenejšie prístupy v oblasti neinvazívneho prenatálneho genetického testovania.
Celogenómové sekvenovanie
Analýza prebieha na úrovni celého genómu, čo umožňuje komplexné vyhodnotenie genetickej informácie a vysokú analytickú presnosť.
Bioinformatická analýza
Vzorky sú vyhodnocované pomocou validovaných bioinformatických algoritmov a kontrolných mechanizmov kvality. Súčasťou procesu je viacstupňová kontrola dát, ktorá podporuje presnosť a spoľahlivosť výsledkov.
Rozšírený skríning monogénových ochorení - NIFTY® MONO
Popri skríningu chromozómových abnormalít umožňuje NIFTY aj rozšírené genetické skríningové vyšetrenia zamerané na monogénové ochorenia
a prenášačstvo genetických ochorení.
NIFTY® MONO AD
Skríning viac ako 200 autozomálne dominantných monogénových ochorení asociovaných so 155 génmi.
Vhodný najmä:
- pri patologickom alebo nejednoznačnom ultrazvukovom náleze,
- pri podozrení na monogénové ochorenie,
pri vyššom veku otca, - na základe odporúčania klinického genetika.
Metodologické výhody
Kompletné pokrytie génov
- Použitá technológia pokrýva celý kódujúci úsek cieľových génov vrátane ±30 bp.
Pokročilá detekcia variantov
- Test umožňuje identifikovať známe patogénne varianty, zriedkavé varianty aj doteraz nehlásené mutácie.
Technológia UMI
- Analýza jedinečných molekulárnych identifikátorov (UMI) pomáha znižovať riziko PCR chýb, sekvenačných artefaktov a falošne pozitívnych výsledkov.
NIFTY® MONO AR
Skríning viac ako 170 autozomálne recesívnych genetických ochorení asociovaných so 164 génmi a viac ako 10 000 patogénnymi variantmi.
Vhodný najmä:
- pri pozitívnej rodinnej anamnéze,
- pri podozrení na prenášačstvo genetického ochorenia,
- pri patologickom ultrazvukovom náleze,
- na základe odporúčania klinického genetika.
O vhodnosti testovania rozhoduje lekár na základe klinického nálezu, rodinnej anamnézy a genetickej indikácie.
Dôležité upozornenie
- Nízke riziko nevylučuje prítomnosť všetkých genetických abnormalít plodu.
- Pri výsledku s vysokým rizikom je odporúčaná genetická konzultácia a potvrdenie nálezu diagnostickou metódou.
