Dôležité informácie o zdraví vášho bábätka už počas tehotenstva
NIFTY analyzuje DNA plodu z krvi matky a pomáha odhaliť najčastejšie chromozómové a genetické odchýlky už od 10. týždňa tehotenstva.
99%
presnosť
Jediný poistený na trhu
Najčastejšie sledované chromozómové odchýlky
Trizómia 21
– Downov syndróm
Výsledky dostanete elektronicky v zrozumiteľnej a prehľadnej forme, ktorú s vami prekonzultuje váš lekár a špecialista na NIFTY.
Trizómia 18
– Edwardsov syndróm
Závažné genetické ochorenie spojené s vývojovými komplikáciami a vysokým rizikom zdravotných problémov.
Trizómia 13
– Patauov syndróm
Zriedkavé genetické ochorenie s vážnymi vývojovými následkami.
Ďalšie genetické odchýlky
V závislosti od typu testu dokáže NIFTY analyzovať aj:
- aneuploidie pohlavných chromozómov
- mikrodelečné syndrómy
- mikroduplikačné syndrómy
- aneuploidie pohlavných chromozómov
- mikrodelečné syndrómy
- mikroduplikačné syndrómy
Cystická fibróza a SLOS
Prenášačstvo genetických ochorení
Niektoré genetické ochorenia sa môžu prenášať skryto z rodičov na dieťa bez toho, aby o tom rodičia vedeli.
NIFTY MONO AR umožňuje vyšetrenie prenášačstva vybraných autozomálne recesívnych ochorení už počas tehotenstva.
Najčastejšie sledované ochorenia
Prenášačstvo genetických ochorení
Niektoré genetické ochorenia sa môžu prenášať skryto z rodičov na dieťa bez toho, aby o tom rodičia vedeli.
NIFTY MONO AR umožňuje vyšetrenie prenášačstva vybraných autozomálne recesívnych ochorení už počas tehotenstva.
Smith-Lemli-Opitz syndróm (SLOS)
Zriedkavé genetické ochorenie spojené s poruchou vývoja, rastu a metabolizmu.
Ako funguje recesívne prenášačstvo?
Ak sú prenášačmi ochorenia obaja rodičia:
25 % pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravé
50 % pravdepodobnosť, že dieťa bude prenášačom
25 % pravdepodobnosť, že dieťa bude mať ochorenie
Možnosti a limity testovania cystickej fibrózy a SLOS
Nie všetky genetické testy zachytávajú rovnaký počet genetických variantov. Rozsah vyšetrenia môže výrazne ovplyvniť diagnostickú presnosť testu.
Zobraziť odborné informácie
Cystická fibróza (CFTR)
V géne CFTR je známych viac ako 1000 patogénnych variantov.
Dostupné sú testy, ktoré vyšetrujú:
– iba variant F508del – približne 70 % prípadov cystickej fibrózy u európskej populácie,
– panel 31 najčastejších variantov – približne 85 – 90 % prípadov,
– sekvenovanie celého génu CFTR – pokrytie takmer 100 % známych patogénnych
Smith-Lemli-Opitz syndróm (DHCR7)
V géne DHCR7 je známych približne 120 patogénnych variantov.
Niektoré základné panely vyšetrujú iba vybrané varianty a nemusia zachytiť všetky časté prípady ochorenia.
Vysokú diagnostickú istotu prináša sekvenovanie celého génu DHCR7, ktoré umožňuje identifikovať aj zriedkavé alebo novoobjavené patogénne varianty.
Dôležité upozornenie
Sekvenovanie celého génu výrazne zvyšuje záchytnosť ochorenia, avšak niektoré veľké delécie alebo štrukturálne varianty môžu vyžadovať doplňujúce genetické vyšetrenia špecifickými metódami (napr. MLPA).
Kompletné zoznamy vyšetrovaných syndrómov podľa typu testu
NIFTY Basic (PDF)
NIFTY Basic dvojíčky (PDF)
Nifty PRO (PDF)
NIFTY Pro dvojíčky (PDF)
NIFTY MONO 200+ (PDF)
Kompletný zoznam mutácií NIFTY Mono 200+
